Nỗ lực "sửa lỗi" tạo hóa

Phẫu thuật cho bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh: NGỌC DUNG

Bệnh ẩn nhiều năm, vô tình phát hiện

Theo các chuyên gia, hiện nay, nhờ công nghệ cao, nhiều ca dị tật phức tạp may mắn được phát hiện và có thể can thiệp sửa sớm ngay từ khi còn trong bào thai. Chẳng hạn, hai ca sửa lỗi ở tim ngay trong bụng mẹ vừa được Bệnh viện Từ Dũ và Nhi Đồng 1 TP HCM thực hiện gần đây. Tuy vậy, cũng không ít trường hợp là người trưởng thành mắc dị tật từ nhỏ nhưng mãi đến sau này mới lộ ra. Trong đó, nhiều người biết được bệnh hiểm của mình do vô tình siêu âm, chụp ảnh, khám sức khỏe tổng quát định kỳ; khi được phát hiện thì bệnh trạng đã trở nặng, nguy kịch.

Ca bệnh mà các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ) nỗ lực phẫu thuật để đưa quả thận phải nằm lạc chỗ trở về vị trí tiểu khung là một nam bệnh nhân 61 tuổi. Bệnh nhân nhập viện với các biểu hiện đau bụng vùng hố chậu phải lan ra sau lưng và vùng cột sống. Theo người nhà, bệnh nhân đau bụng âm ỉ kéo dài nhiều tháng. Tình trạng đau bụng ngày càng tăng nên vào viện khám. Kết quả chụp CT cho thấy có nang nhỏ thận phải, đặc biệt thận phải lạc chỗ trong tiểu khung. Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị nang thận phải, thận phải lạc chỗ và cần phẫu thuật cố định thận.

Sau gần 2 giờ phẫu thuật, các bác sĩ đã đưa quả thận phải của bệnh nhân về vị trí ban đầu. Theo PGS-TS Đỗ Trường Thành (Bệnh viện Việt Đức (Hà Nội) - người hỗ trợ chuyên môn thực hiện ca mổ), đây là trường hợp rất đặc biệt, bên thận phải của bệnh nhân lạc chỗ 61 năm nhưng vẫn hoạt động rất tốt. Hiếm người có thận nằm sai vị trí như vậy.

Tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ cũng phẫu thuật thành công trường hợp sỏi thận hiếm gặp ở vị trí thận lạc chỗ rất hiếm. Bệnh nhân là nữ, 66 tuổi, nhập viện do đau hông trái. Trước nhập viện 2 ngày, cơn đau ngày càng tăng, uống thuốc không giảm. Người bệnh từng đau vùng hố chậu đã lâu nhưng không đi khám và điều trị. Kết quả siêu âm và chụp CT phát hiện sỏi thận trái - thận trái lạc chỗ vào vùng hố chậu gây biến chứng nhiễm trùng.

Giới chuyên môn cho biết ước tính thận lạc chỗ gặp trong tỉ lệ 1/1.000 người, thận lạc chỗ trong hố chậu là 1/26.500 người. Việc phát hiện đôi khi tình cờ khi chụp X-quang vì đau bụng hay nhiễm trùng tiểu hoặc có rối loạn đi tiểu. Phần lớn bệnh nhân có thận lạc chỗ thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ trong quá trình khám sức khỏe tổng quát. Thận lạc chỗ biểu hiện triệu chứng trên lâm sàng khi đã gây ra biến chứng như nhiễm trùng đường tiết niệu, tắc nghẽn đường tiết niệu, hay sỏi thận, trào ngược bàng quang - niệu quản. Các triệu chứng hay gặp nhất là đau bụng, sốt, tiểu máu, tiểu gắt buốt, khối u vùng bụng, tăng huyết áp và bí tiểu.

"Với sự phát triển của các phương pháp chẩn đoán trước sinh, bệnh lý thoát vị hoành có thể chẩn đoán sớm từ trong thai kỳ, giúp tiên lượng sự phát triển thai nhi và giúp chuẩn bị tốt nhất trong công tác hồi sức, tăng đáng kể khả năng cứu sống người bệnh. Do đó, phụ nữ mang thai cần đi khám thai kỳ theo khuyến cáo để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi nếu có" - một chuyên gia nhấn mạnh. 

Lúc nhỏ chủ quan, trưởng thành "chịu án"

Theo các chuyên gia sinh sản, tiết niệu, nhiều khiếm khuyết trong cơ thể con người đôi khi rất khó phát hiện. Như tại Bệnh viện Quân y 175 (TP HCM) mới đây cũng kịp cứu một phụ nữ thai lạc chỗ trong ổ bụng hiếm gặp. Theo TS-BS Trịnh Hồng Hạnh, Chủ nhiệm Khoa Phụ sản bệnh viện này, đã có nhiều trường hợp thai ngoài tử cung được cứu, song đây là lần đầu tiên gặp ca thai lạc chỗ trong ổ bụng.

Ở nam giới, tinh hoàn lạc chỗ cũng là một khiếm khuyết thường gặp nhất (khoảng 3% - 4% trẻ khi sinh gặp phải). Thay vì nằm đúng vị trí trong phần bìu dương vật thì tinh hoàn lại "lang thang" ở nhiều vị trí khác như nằm trong ổ bụng, ở lỗ bẹn sâu, trong ống bẹn, ngoài lỗ bẹn nông... Nhiều đàn ông chủ quan coi đây là bình thường nhưng nếu không can thiệp sớm (lúc tầm 2-5 tuổi) đến tuổi trưởng thành nguy cơ "chịu án" vô sinh, mất thiên chức làm cha.